ARNT2特异性可致新的先天畸形综合征

Fig: ARNT2基因特异性分析

当神经系统(CNS)的发育涉及一系列十分复杂的事件，包括复杂的空间与时长上协调控制生长因子传导，肽质移至，增殖与分化。在胚胎期CNS当中，碱性螺旋状-环-螺旋状特异性因子在调控肽质分化、维持肽质循环当中起不可忽视效用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童肥胖症科学研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对近期的一种先天畸形肉瘤展开分子生物学科学研究，并将科学研究结果登载在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。原作者发掘出可UTF-碱性螺旋状-环-螺旋状特异性因子的ARNT2基因上存有一种移码特异性，导致了该先天畸形肉瘤。

原作者在一个有六名高血压且血缘紧密的家族当中发掘出了一种从未报导过的肉瘤，其不同之处为发炎（出生后的）小头畸型伴额颞叶与此相反、多发性垂体雌激素缺乏、严重的视觉损害与肾脏泌尿道持续性。原作者对该家族展开全面性的分子生物学科学研究，纯合子定位与肽链多肽测定揭示了高血压的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上存有一个属于自己纯合性移码特异性，该基因UTF-碱性螺旋状-环-螺旋状特异性因子。此特异性导致高血压成纤维肽质当中ARNT2特异性体和肽表达减少，不能翻倍样品水平，这与无义密码子细胞内特异性特异性体分解及ARNT2机能缺失相符。原作者还发掘出ARNT2在包括下丘脑在内的当神经系统当中以及人胚胎发育过程的肾管当中存有表达。

该科学研究首次归功于ARNT2在全人类下丘脑-垂体轴、出生喉咙发育及视觉与肾脏机能当中的关键效用，可能导致展开性神经机能持续性、先天性垂体机能减退与视网膜后的视觉通道机能障碍。

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编辑： 杨丽立